SINDROME DOWN
El síndrome Down es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de un cromosoma 21 extra y que en consecuencia genera un retraso intelectual y en el desarrollo . Representa el 25% de los retardos mentales. Incidencia global 1/700-800 nacimientos , en un estudio reciente en Europa EUROCAT 1/455 nacimientos .
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down y se pueden distinguir nicamente realizando un examen llamado cariotipo
- Trisomía 21: Es la que se presenta en el 99% de los casos se trata de que cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21
- Síndrome de Down por translocación: Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
- Las características clínicas varían dependiendo de cada individuo , el retardo depende mucho del cuidado y de la estimulación , su desarrollo neurológico será mas funcional , estos niños pueden hacer muchas actividades ,manejar , aprender un idioma ,deportes , trabajar ser funcionales y participar de la vida laboral . Recomiendo a que siempre lo integren en familia , deportes fiestas .
- Tomado de : https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
Información muy valiosa
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